بیماری امفالوسل، یکی از بیماری هایی که در هفته های ابتدایی بارداری ایجاد می شود

ا رشد نوزاد در هفته ششم تا هفته دهم بارداری، روده ها طولانی تر شده و از شکم به داخل بند ناف رانده می شوند. در هفته یازدهم بارداری نیز، روده ها به طور معمول به داخل شکم باز می گردند و اگر این اتفاق نیفتد، امفالوسل جنین رخ می دهد. امفالوسل جنین می تواند جزئی باشد، یعنی فقط مقداری از روده ها در خارج از شکم باشد و یا می تواند شدید باشد و بسیاری از اندام های داخلی مثل کبد و سایر اندام های شکمی در شکم نزدیک قاعده بند ناف گسترش می یابد.

در امفالوسل نوزادان گاهی برخی از اندام ها و گاهی نیز تمام اندام های شکمی خارج از بدن هستند که این موضوع سبب بروز مشکلات دیگری می شود. مثلا حفره شکمی که این اندام ها را در خود نگه می دارد، ممکن است به اندازه طبیعی خود رشد نکند. همچنین ریسک ابتلا به عفونت بالا است. به ویژه اگر کیسه اطراف اندام ها خراش بردارد و یا پاره شود. گاهی اوقات نیز ممکن است یک عضو دچار پیچ خوردگی و قطع جریان خون شود. همانطور که می دانید اگر خون به یک اندام نرسد سبب مرگ آن اندام می شود.

چند نوزاد با امفالوسل متولد می شوند؟

محققان تخمین می زنند که در ایالات متحده از هر 4200 نوزاد، 1 نفر با امفالوسل متولد می شود.

علت امفالوسل چیست؟

علت امفالوسل نوزادان در اکثر موارد ناشناخته است .هیچ جهش ژنتیکی خاصی باعث ایجاد نقص در دیواره شکم نشده است، به این معنی که لزوما در سایر بستگان نوزاد این بیماری تشخیص داده نشده است. با این حال، امفالوسل ویژگی های بسیاری از سندرم های ژنتیکی است و افراد مبتلا ممکن است نقایص مادرزادی اضافی مرتبط با این تغییرات ژنتیکی داشته باشند.
بیش از نیمی از نوزادانی که با امفالوسل متولد می شوند دارای نقایص مادرزادی دیگری از جمله مغز، ستون فقرات، قلب، مشکلات گوارشی یا مشکلات دستگاه تناسلی نیز هستند. همچنین امفالوسل را می توان در کنار ناهنجاری های مربوط به شکم، قلب، جناغ و دیافراگم مشاهده کرد که با سندرم نادری به نام پنالتوژی کانتر ارتباط دارد. ناهنجاری های ژنتیکی که معمولا با امفالوسل ها مشاهده می شود شامل ناهنجاری های تعداد کروموزوم ها مانند تریزومی 18 یا سندرم های ژنتیکی مانند سندرم بکویت-ویدمن است.
علت امفالوسل نوزادان علاوه بر ژن ها می تواند ناشی از موارد زیر باشد:

عواملی که مادر در محیط با آن ها تماس می گیرد؛ آنچه مادر می خورد و می نوشد؛ و همچنین داروهای خاصی که در دوران بارداری استفاده می کند.

عوامل خطرساز امفالوسل

عوامل خطرساز امفالوسل شامل موارد زیر می شود:

الکل و دخانیات:  جنین زنانی که مشروبات الکلی مصرف می کنند یا بسیار سیگار می کشند (بیش از 1 بسته در روز) بیشتر در معرض ابتلا به امفالوسل هستند؛

مصرف برخی از داروها:  زنانی که در دوران بارداری از مهارکننده های بازجذب سروتونین (SSRIs) استفاده کرده اند، احتمال دارد فرزندی مبتلا به امفالوسل داشته باشند؛

چاقی:  جنین زنانی که قبل از بارداری چاق هستند و یا دارای اضافه وزن بوده اند، احتمال دارد مبتلا به امفالوسل باشند.

تشخیص امفالوسل

امفالوسل را می توان در دوران بارداری ( امفالوسل جنین) یا پس از تولد نوزاد (امفالوسل نوزادان) تشخیص داد:
تشخیص امفالوسل در دوران بارداری (امفالوسل جنین):
در دوران بارداری، آزمایشات غربالگری برای بررسی نقایص مادرزادی وجود دارد. امفالوسل ممکن است منجر به نتیجه غیرطبیعی در آزمایش غربالگری خون یا سرم شود. تشخیص امفالوسل معمولا با سونوگرافی در سه ماهه دوم بارداری انجام می شود. تست آمنیوسنتز نیز رای ارزیابی ناهنجاری های کروموزومی یا سندرم های ژنتیکی توصیه می شود.
MRIنیز برای تأیید یافته های سونوگرافی و ارزیابی وجود هرگونه ناهنجاری آناتومیکی دیگر، به ویژه ناهنجاری های سیستم عصبی مرکزی استفاده می شود. همچنین اکوکاردیوگرام جنین برای بررسی نقایص قلبی توصیه می گردد.
تشخیص امفالوسل بعد از تولد نوزاد (امفالوسل نوزادان):
در برخی موارد، امفالوسل ممکن است تا بعد از تولد نوزاد تشخیص داده نشود .امفالوسل بلافاصله در هنگام تولد قابل مشاهده است.

درمان امفالوسل

درمان امفالوسل نوزادان به عوامل مختلفی بستگی دارد، از جمله:
اندازه امفالوسل؛
وجود سایر نقایص مادرزادی یا ناهنجاری های کروموزومی؛
سن حاملگی.
اگر امفالوسل کوچک است (یعنی فقط مقداری از روده در خارج از شکم است)، معمولا بلافاصله پس از تولد با جراحی درمان می شود تا روده را داخل شکم قرار داده و راه خروجی را ببندد. درمان امفالوسل های بزرگ (یعنی زمانی که چند اندام خارج از شکم باشد)، ترمیم به صورت مرحله ای است. اندام های در معرض هوا ممکن است با مواد خاصی پوشانده شوند و به آرامی، با گذشت زمان، اندام ها دوباره به داخل شکم منتقل شوند وقتی همه اعضای بدن در شکم قرار می گیرند، دهانه آن بسته می شو. درمان امفالوسل باید با همکاری تیم پزشکی صورت گیرد.

زایمان جنین های مبتلا به امفالوسل:

بسته به اندازه و محتویات امفالوسل، زایمان نوزادان مبتلا به امفالوسل ممکن است واژینال یا سزارین باشد. برای یک امفالوسل کوچک که کبد را درگیر نکرده است، زایمان طبیعی به شرط عدم وجود موارد منع زایمان واژینال، پیشنهاد می گردد. در نوزادانی که کبد در بیرون شکم قرار دارد برای محافظت از کیسه امفالوسل و جلوگیری از پارگی یا خونریزی اندام ها، که می تواند تهدید کننده زندگی باشد، سزارین توصیه می شود.

 ۲