بیماری تالاسمی|انواع، علائم، عوارض و را‌‌ه‌های تشخیص و درمان

تالاسمی شایع‌ترین اختلال هموگلوبین ارثی است که میزان بروز آن ۴/۴ مورد از هر ۱۰ هزار تولد زنده است. این بیماری در بین ساکنان نواحی مدیترانه، جنوب آسیا و آفریقا شایع‌تر است. اگر می‌خواهید درباره‌ی تالاسمی اطلاعات بیشتری کسب کنید، حتماً تا پایان مقاله همراه‌ی ما باشید.

انواع

این بیماری را می‌توان به دو صورت طبقه‌بندی کرد: بر اساس قسمتی از هموگلوبین که تحت تأثیر قرار گرفته است و شدت بیماری.

آلفا و بتا

هموگلوبین از چهار زنجیره‌ی پروتئینی آلفا-گلوبین (alpha-globin) و دو زنجیره‌ی پروتئینی بتا-گلوبین (beta-globin) تشکیل شده است. به همین دلیل، دو نوع تالاسمی به نام‌های آلفا و بتا داریم.

۱. تالاسمی آلفا

در تالاسمی آلفا، هموگلوبین به اندازه‌ی کافی پروتئین آلفا تولید نمی‌کند. برای ساخت زنجیره‌های پروتئینی آلفا-گلوبین به چهار ژن نیاز است که فرد از هر والد دو ژن دریافت می‌کند. اگر یک یا چند مورد از این ژن‌ها وجود نداشته باشد، تالاسمی آلفا ایجاد می‌شود.

شدت بیماری

شدت تالاسمی آلفا به تعداد ژن‌های جهش یافته یا معیوب بستگی دارد:

• یک ژن معیوب: فرد هیچ علامتی ندارد و در اصل ناقل بیماری است. یک فرد سالم که فرزندی با علائم تالاسمی دارد، ناقل محسوب می‌شود. به این بیماری، آلفا تالاسمی مینیما (alpha thalassemia minima) می‌گویند.
• دو ژن معیوب: فرد به کم‌خونی خفیف مبتلا است. این بیماری، آلفا تالاسمی مینور نامیده می‌شود.
• سه ژن معیوب: فرد به بیماری هموگلوبین H که یک نوع کم‌خونی مزمن است، مبتلا است و به تزریق منظم خون نیاز دارد.
• چهار ژن معیوب: آلفا تالاسمی ماژور شدیدترین نوع تالاسمی آلفا است و باعث هیدروپس جنینی (hydrops fetalis) یا تجمع مایعات در بدن جنین می‌شود.

جنین با چهار ژن معیوب نمی‌تواند هموگلوبین طبیعی تولید کند و بعید است که حتی با تزریق خون زنده بماند. تالاسمی آلفا در جنوب چین، آسیای جنوب شرقی، هند، خاورمیانه و آفریقا شایع است.

۲. تالاسمی بتا

برای ساختن زنجیره‌های بتا-گلوبین به دو ژن نیاز است که هر کدام از آن‌ها از یک والد گرفته می‌شود. اگر یک یا هر دو ژن جهش یافته باشند، تالاسمی بتا رخ می‌دهد.

شدت بیماری

شدت بیماری به تعداد ژن‌های جهش یافته بستگی دارد:

• یک ژن معیوب: به آن بتا تالاسمی مینور می‌گویند.
• دو ژن معیوب: این بیماری که تالاسمی ماژور نام دارد، با علائم متوسط ​​یا شدید همراه است.

تالاسمی بتا در مدیترانه، شمال آفریقا و غرب آسیا شایع است.

علائم

علائم تالاسمی بسته به نوع بیماری متفاوت است. در شیرخواران مبتلا به تالاسمی بتا و بعضی از انواع تالاسمی آلفا، معمولاً علائم پس از ۶ ماهگی ظاهر می‌شود. چراکه در نوزادان نوع متفاوتی از هموگلوبین به نام «هموگلوبین جنینی» وجود دارد که پس از ۶ ماهگی «هموگلوبین طبیعی» جایگزین آن می‌شود. به همین دلیل، بعد از این سن علائم بیماری که شامل موارد زیر است، ظاهر می‌شود:

• زردی و رنگ‌پریدگی پوست
• خواب‌آلودگی و خستگی
• درد قفسه‌ی سینه
• تنگی نفس
• افزایش سرعت ضربان قلب
• تأخیر رشد
• سرگیجه و ضعف
• حساسیت بیشتر به عفونت‌ها

ممکن است به دلیل تلاش بدن برای افزایش تولید مغز استخوان بدشکلی‌های اسکلتی ایجاد شود. همچنین احتمال دارد در اثر انتقال خون آهن اضافی در بدن بیمار انباشته شود و به طحال، قلب و کبد آسیب برساند. افراد مبتلا به هموگلوبین H که نوعی تالاسمی آلفا است، در معرض ابتلا به سنگ کیسه صفرا و بزرگ شدن طحال قرار دارند. بدون درمان، عوارض تالاسمی می‌تواند به نارسایی اندام منجر شود.

درمان

درمان بیماری به نوع و شدت تالاسمی بستگی دارد و شامل موارد زیر می‌شود:

• انتقال خون: این روش می‌تواند سطح هموگلوبین و گلبول‌های قرمز خون را افزایش دهد. افراد مبتلا به تالاسمی ماژور در سال به ۸ تا ۱۲ بار تزریق خون نیاز دارند. مبتلایان به تالاسمی خفیف به ۸ بار تزریق خون نیاز دارند که دفعات آن در هنگام استرس، بیماری یا عفونت بیشتر می‌شود.
• آهن‌زدایی: این روش درمانی شامل حذف آهن اضافی از جریان خون می‌شود. گاهی اوقات، تزریق خون می‌تواند باعث تجمع آهن در بدن شده و به قلب و سایر اندام‌ها آسیب برساند. پزشکان برای بیمارانی که دچار اضافه بار آهن شده‌اند، دفراسیروکس خوراکی (deferasirox) یا دفروکسامین (deferoxamine) را که زیر پوست یا داخل عضله تززیق می‌شود، تجویز می‌کنند.
• مکمل اسید فولیک: افرادی که برای آن‌ها تزریق خون و آهن‌زدایی انجام می‌شود، ممکن است به مکمل اسید فولیک نیاز داشته باشند. اسید فولیک به تولید گلبول‌های قرمز خون کمک می‌کند.
• پیوند مغز استخوان یا سلول‌های بنیادی: سلول‌های مغز استخوان گلبول‌های قرمز و سفید خون، هموگلوبین و پلاکت‌ها را تولید می‌کنند. در موارد شدید، پیوند مغز استخوان از اهدا‌کننده‌ای که با شرایط بیمار سازگار باشد، یک روش درمانی مؤثر محسوب می‌شود.
• جراحی: این کار ممکن است برای اصلاح ناهنجاری‌های استخوانی ضروری باشد.
• ژن‌درمانی: دانشمندان در حال بررسی تکنیک‌های ژن‌درمانی برای درمان تالاسمی هستند. در این روش یا یک ژن بتا-گلوبین طبیعی در مغز استخوان بیمار قرار داده می‌شود یا از دارو برای فعال‌سازی مجدد ژن‌های تولیدکننده‌ی هموگلوبین جنینی استفاده می‌شود.

دلایل ابتلا به تالاسمی

پروتئین هموگلوبین اکسیژن را با کمک سلول‌های خونی به سراسر بدن منتقل می‌کند. مغز استخوان از آهنی که فرد از غذا دریافت می‌کند، برای ساختن هموگلوبین استفاده می‌کند.

در افراد مبتلا به تالاسمی، مغز استخوان به اندازه‌ی کافی هموگلوبین سالم یا گلبول قرمز نمی‌سازد. علاوه بر این، ممکن است بدن گلبول‌های قرمز با هموگلوبین غیرطبیعی را تجزیه کند یا گلبول‌های قرمز برای عبور از مویرگ‌ها و انتقال به سایر قسمت‌های بدن به اندازه‌ی کافی انعطاف‌پذیر نباشند. در بعضی موارد، این مشکلات می‌توانند به کمبود اکسیژن و درنتیجه کم‌خونی و خستگی منجر شوند.

تشخیص

اکثر کودکان مبتلا به تالاسمی متوسط ​​تا شدید تا سن دو سالگی تشخیص داده می‌شوند. افرادی که هیچ علامتی ندارند ممکن است وقتی که دارای فرزند مبتلا به تالاسمی می‌شوند، به ناقل بودن خود پی ببرند. روش‌های زیر به پزشک در تشخیص بیماری کمک می‌کنند:

• شمارش کامل خون (CBC): با این آزمایش می‌توان سطح هموگلوبین و همچنین اندازه و تعداد گلبول‌های قرمز را بررسی کرد.
• شمارش رتیکولوسیت‌ها: این آزمایش سرعت تولید و آزادسازی رتیکولوسیت‌ها (reticulocytes) یا گلبول‌های قرمز نابالغ را توسط مغز استخوان نشان می‌دهد. معمولاً رتیکولوسیت‌ها حدود دو روز در جریان خون باقی می‌مانند تا به گلبول‌های قرمز بالغ تبدیل شوند. در افراد سالم، رتیکولوسیت‌ها بین ۱ تا ۲ درصد گلبول‌های قرمز خون را تشکیل می‌دهند.
• اندازه‌گیری سطح آهن: این آزمایش به پزشک در تشخیص اینکه علت کم‌خونی، تالاسمی است یا کمبود آهن کمک می‌کند. علت بیماری تالاسمی کمبود آهن نیست.
• آزمایش ژنتیک: بررسی DNA نشان می‌دهد که فرد تالاسمی یا ژن‌های جهش یافته دارد یا خیر.
• آزمایش قبل از تولد: این آزمایش می‌‌تواند ابتلای جنین به تالاسمی و شدت آن را نشان دهد.
• نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی (CVS): معمولاً در حدود هفته‌ی یازدهم بارداری، یک تکه از جفت برای آزمایش برداشته می‌شود.
• آمنیوسنتز: معمولاً در هفته‌ی شانزدهم بارداری، نمونه‌ی کوچکی از مایع آمنیوتیک مورد بررسی قرار می‌گیرد. مایع آمنیوتیک، مایعی است که جنین را احاطه کرده است.

عوارض

بیماری تالاسمی می‌تواند با عوارض مختلفی همراه باشد.

اضافه بار آهن

این عارضه به دلیل تزریق مکرر خون یا خود بیماری ایجاد می‌شود. اضافه بار آهن خطر ابتلا به هپاتیت (کبد متورم)، فیبروز (اسکار یا زخم در کبد) و سیروز (آسیب پیشرونده‌ی کبد به دلیل وجود زخم) را افزایش می‌دهد.

غدد درون‌ریز هورمون تولید می‌کنند و به‌خصوص غده‌ی هیپوفیز به اضافه بار آهن حساس است. آسیب غدد ممکن است به تأخیر در بلوغ و نارسایی رشد منجر شود و احتمال ابتلا به دیابت و اختلالات غده‌ی تیروئید را افزایش دهد. علاوه بر این، اضافه بار آهن خطر آریتمی یا ریتم غیرطبیعی قلب و نارسایی احتقانی قلب را بالا می‌برد.

بزرگ شدن طحال

طحال گلبول‌های قرمز خون را بازیافت می‌کند. در تالاسمی، ممکن است گلبول‌های قرمز خون شکل غیرطبیعی داشته باشند و به همین دلیل بازیافت آن‌ها برای طحال سخت باشد. درنتیجه، سلول‌ها در طحال تجمع یافته و باعث بزرگ شدن آن می‌شوند.

بزرگ شدن طحال می‌تواند باعث فعال شدن بیش از حد آن شود. گاهی اوقات، باید طحال با جراحی برداشته شود، اما در حال حاضر این کار کمتر انجام می‌شود. چون برداشتن طحال ممکن است به بروز عوارض دیگری منجر شود.

آلو‌ایمونیزاسیون (alloimmunization)

گاهی اوقات، انتقال خون باعث واکنش بدن می‌شود و سیستم ایمنی فرد سعی می‌کند خون جدید را از بین ببرد. برای پیشگیری از بروز این عارضه، تطابق دقیق گروه‌ی خونی مهم است.

عفونت

برداشتن طحال احتمال عفونت را افزایش می‌دهد و تزریق منظم خون خطر ابتلا به بیماری‌های منتقله از راه‌ی خون را بیشتر می‌کند.

تغییر شکل  استخوان

در بعضی موارد، مغز استخوان منبسط می‌شود و استخوان اطراف آن، به‌خصوص استخوان‌های جمجمه و صورت، تغییر شکل می‌دهند. در این شرایط ممکن است استخوان شکننده شود و خطر شکستگی افزایش یابد.

تالاسمی و بارداری

هر فردی که قصد بارداری دارد باید ابتدا به مشاور ژنتیک مراجعه کند، به‌خصوص اگر هر دو والد تالاسمی داشته باشند. زنان باردار مبتلا به این بیماری در معرض ابتلا به کاردیومیوپاتی (بیماری ماهیچه‌ی قلب) و دیابت قرار دارند. همچنین ممکن است محدودیت رشد جنین وجود داشته باشد. برای اینکه مشکلات به حداقل برسند، باید مادر باردار تحت نظر متخصص قلب یا هماتولوژیست باشد. این موضوع به‌خصوص زمانی که مادر به بتا تالاسمی مینور مبتلا است، مهم است.

زندگی با تالاسمی

بسته به نوع تالاسمی، ممکن است مراقبت‌های پزشکی مداوم برای مدیریت مؤثر بیماری ضروری باشد. کسانی که برای آن‌ها تزریق خون انجام می‌شود، باید حتماً برنامه‌ی انتقال خون و آهن‌زدایی را رعایت کنند. کارشناسان رعایت نکات زیر را به این بیماران توصیه می‌کنند:

• مراجعه‌ی منظم به پزشک
• حفظ ارتباط با دوستان و گروه‌های حمایتی
• پیروی از یک رژیم غذایی متعادل و غنی از مواد مغذی
• داشتن فعالیت بدنی کافی

ممکن است افراد مبتلا به تالاسمی مجبور شوند از مصرف بعضی غذاها مانند غلات غنی‌شده با آهن اجتناب کنند تا از تجمع بیش از حد آهن در بدن جلوگیری شود. این بیماران باید در مورد رژیم غذایی و ورزش با پزشک خود مشورت کنند. علاوه بر این، توصیه می‌شود واکسیناسیون را نادیده نگیرند. این امر به‌ویژه برای کسانی که خون تزریق می‌کنند، مهم است. چون خطر ابتلا به هپاتیت A یا B در آن‌ها بالا است.

کلام پایانی

تالاسمی یک اختلال خونی ارثی است که باعث می‌شود بدن شما نسبت به حالت عادی هموگلوبین کمتری داشته باشد. هموگلوبین امکان حمل اکسیژن توسط گلبول‌های قرمز خون را فراهم می‌کند. این بیماری می‌تواند باعث خستگی، رنگ‌پریدگی پوست، خواب‌آلودگی، تنگی نفس، سرگیجه و تأخیر رشد شود. اگر به تالاسمی خفیف مبتلا هستید، ممکن است به درمان نیاز نداشته باشید. اما ممولاً اشکال شدید بیماری به تزریق منظم خون احتیاج دارند.