بیماری فابری چگونه بیماری است ؟

بیماری فابری چگونه بیماری است؟

بیماری فابری با نقص در فعالیت یا کمبود آنزیم آلفا - گالاکتوزیداز ( alpha-galactosidase A ) از اسفنگولیپیدوزها است که با علائم سیستمیک متنوعی بروز می‌کند.( به زبان ساده تر چربی (اسفنگولیپید) در لیزوزوم سلولها تجمع می‌یابد و متابولیزه نمی‌شود ).

علائم بیماری فابری

• درد
• مشکلات کلیه
• درگیری قلبی
• تظاهرات جلدی
• تظاهرات چشمی می‌باشد.

در بیماران مبتلا به بیماری فابری، نوع خاصی از ماده چربی در بدن ساخته می شود. این ماده، عروق خونی را نازک کرده ول می تواند باعت آسیب به پوست، کلیه ها، قلب، مغز و سیستم عصبی شود.

تاثیر جنسیت در بروز بیماری فابری

بروز بیماری فابری در جنس مذکر بیشتر از جنس مونث است.درمان یکی از مهم ترین اصول در مواجهه با بیماری فابری است. درمان است که می تواند حس شما را تغییر دهد. حمایت خانواده و دوستان هم در بهبود وضعیت افراد درگیر تاثیر گذار است.

آیا میدانید افراد مبتلا به بیماری فابری از علایم زیر رنج میبرند؟

• حس سوزش در دستها و پاها
• نشانه های گوارشی مکرر( دل درد، اسهال و استفراغ)
• بثورات پوستی فرمز- ارغوانی
• دوره های حملات درد در کل بدن
• کمی تعریق (در گرما عرق نمیکنند)

بیماری فابری، یک بیماری ژنتیکی پیش رونده وبسیار خطرناک است. و بسیاری از دستگاههای بدن مثل، قلب، کلیه ها و مغز را گرفتار میکند.این بیماری بدلیل یک نقص ژنی بروز میکند. فردی که این ژن را به ارث برده است، توانایی ساختن آنزیم خاصی را ندارد.
وظیفه این آنزیم شکستن چربی های ویژه ای در بدن و دفع آن هاست.وقتی آنزیم وجود ندارد، چربی ها در بدن انباشته شده و مشکلات متعددی را سبب می شود.

علل بروز بیماری فابری

کودک بیماری فابری را از والدینش به ارث می برد. این بیماری ژنتیکی است.مشکل اصلی در ابتلا به بیماری فابری، عدم توانایی بدن شما در تولید آنزیمی به نام آلفا گالاکتوزیداز A است.

نقش آنزیم آلفا گالاکتوزیداز A در بدن

این آنزیم جهت شکستن مواد چربی نظیر روغن ها، موم ها و اسیدهای چرب مورد نیاز است .وقتی فردی با بیماری فابری متولد می شود یا ممکن است که آنزیم را نداشته باشد و یا آنزیم به درستی فعالیت نکند.

عوارض ابتلا به بیماری فابری در مردان

بیماری فابری در مردان همچنین می تواند بیماری هایی شدیدتری را نظیر بیشتر بیماری قلبی یا سکته، بیماری کلیوی شدید، فشار خون بالا، بزرگ شدن قلب، پوکی استخوان ایجاد کند.
یک جهش ژن خاص باعث FD می شود. شما ژن آسیب دیده را از والدین خود به ارث می برید. ژن آسیب دیده بر روی کروموزوم X، یکی از دو کروموزوم که جنس شما را تعیین می کند، قرار دارد. مردان دارای یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y هستند و زنها دو کروموزوم X دارند.

چگونه جهش های ژنتیکی به FD منجر می شود؟

FD به علت ۳۷۰ جهش در ژن GLA ایجاد می شود. جهش های خاصی در خانواده ها اجرا می شوند.ژن GLA تولید یک آنزیم خاصی به نام آلفا گالاکتوزیداز A را کنترل می کند. این آنزیم مسئول تجزیه مولکول در سلول های شناخته شده به نام گلوبیتریا سیلزرامید (GL-3) است.
هنگامی که ژن GLA آسیب دیده است، آنزیمی که GL-3 را شکست می دهد نمی تواند به درستی عمل کند. در نتیجه، GL-3 در سلول های بدن ایجاد می شود. با گذشت زمان، این افزایش چربی به دیواره سلولی عروق خونی در:

• پوست
• سیستم عصبی
• قلب
• کلیه ها

آسیب می رساند . میزان آسیب به علت FD بستگی به جهش در ژن GLA دارد. به همین دلیل علائم FD از فرد به فرد متفاوت است.

تشخیص بیماری فابری

FD می تواند به دلیل علائم شبیه به سایر بیماری ها برای تشخیص دشوار است . علائم اغلب در مدت طولانی قبل از تشخیص وجود دارد. بسیاری از مردم تا زمانی که یک بحران FD ندارند تشخیص داده نشوند.
نوع ۱ FD اغلب توسط پزشکان بر اساس علائم کودک تشخیص داده می شود. در بزرگسالان، FD اغلب تشخیص داده می شود وقتی که آنها برای آزمایش قلب یا کلیه درمان می شوند.
تشخیص FD برای مردان با استفاده از یک آزمایش خون تایید می شود که مقدار آنزیم آسیب دیده را اندازه گیری می کند. برای زنان، این آزمون کافی نیست، زیرا آنزیم آسیب دیده ممکن است به نظر برسد حتی اگر برخی از اندام ها آسیب دیده باشند. آزمایش ژنتیکی برای ژن GLA معیوب برای تایید اینکه آیا یک زن دارای FD است، لازم است.
برای خانواده هایی که سابقه شناخته شده FD دارند، می توان از آزمون های قبل از تولد برای تعیین اینکه آیا کودک دارای FD است، انجام می شود.تشخیص زودهنگام مهم است. FD یک بیماری پیشرونده است که بدان معنی است که علائم در طول زمان بدتر می شوند. درمان اولیه می تواند کمک کند.

درمان بیماری فابری

FD می تواند انواع مختلفی از علائم ایجاد کند. اگر FD داشته باشید، احتمالا متخصصان برخی از این علائم را خواهید دید. به طور کلی، درمان در مدیریت علائم، کاهش درد و جلوگیری از آسیب بیشتر هدف خواهد بود.
هنگامی که شما با FD تشخیص داده شده ید ، مهم است که به طور منظم دکتر خود را برای نظارت بر علائم خود ببینید. افراد مبتلا به FD توصیه می شود که سیگار نکشند .

در اینجا برخی از گزینه های درمان FD وجود دارد:

درمان جایگزینی آنزیم (ERT)

ERT در حال حاضر یک درمان خط اول توصیه شده برای همه افراد مبتلا به FD است. Agalsidase بتا (Fabrazyme) استفاده شده است از سال ۲۰۰۳، زمانی که توسط اداره غذا و دارو ایالات متحده تایید شد. این به صورت داخل وریدی یا از طریق IV می شود.

مدیریت درد

مدیریت درد می تواند شامل اجتناب از فعالیت هایی باشد که ممکن است بر روی علائم مانند ورزش شدید یا تغییرات دما وارد شود. پزشک شما همچنین ممکن است داروهایی مانند دیفنیل هیداناتین (دیالانتین) یا کاربامازاپین (Tegretol) تجویز کند. این روزانه برای کاهش درد و پیشگیری از بحران FD مورد استفاده قرار می گیرد.

مشکلات قلبی همانند افراد بدون FD درمان می شوند . پزشک شما ممکن است داروها را برای کنترل بیماری تجویز کند. پزشک شما همچنین ممکن است درمان هایی برای کاهش خطر سکته مغزی تجویز کند . برای مشکلات معده، پزشک شما ممکن است دارو یا رژیم خاصی را تجویز  کند .